بیماری تالاسمی چیست و چطور درمان می‌شود؟

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن به اندازه کافی هموگلوبین نمی‌سازد.

هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را در خون جابه‌جا می‌کند. شدت این بیماری از بدون علامت تا نیاز به درمان مادام‌العمر متغیر است و با پیشرفت روش‌های درمان، بیماران امروز عمر طولانی‌تر و کیفیت زندگی بهتری دارند.

در ادامه با انواع، علائم، علت‌ها، تشخیص و روش‌های درمان تالاسمی آشنا می‌شوید.

بیماری تالاسمی چیست؟

هموگلوبین از دو زنجیره پروتئینی به نام‌های آلفا و بتا ساخته شده است. در تالاسمی، تغییرات ژنتیکی تولید یکی از این زنجیره‌ها را تحت‌تاثیر قرار داده و کم می‌کند. نتیجه، کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم و در نهایت کم‌خونی است که می‌تواند باعث خستگی، ضعف و تنگی نفس شود.

بسیاری تصور می‌کنند تالاسمی نوعی سرطان خون است، اما این بیماری سرطانی نیست و علت آن نقص ارثی در ساخت هموگلوبین است.

تالاسمی در افرادی با ریشه خاورمیانه‌ای، مدیترانه‌ای، جنوب آسیایی یا آفریقایی شایع‌تر است، چون این تغییرات ژنی در انسان برای محافظت در برابر مالاریا شکل گرفته‌اند.

انواع تالاسمی

این بیماری براساس زنجیره آسیب‌دیده (آلفا یا بتا) و شدت بیماری (مینور، اینترمدیا و ماژور) دسته‌بندی می‌شود که در ادامه به آن می‌پردازیم:

تالاسمی آلفا

ساخت زنجیره آلفا به 4 ژن نیاز دارد و شدت بیماری به تعداد ژن‌های از دست رفته بستگی دارد.

• نبود یک ژن، معمولاً بدون علامت است و فرد ناقل محسوب می‌شود.
• نبود دو ژن علائم خفیفی ایجاد می‌کند.
• نبود سه ژن (بیماری هموگلوبینH) به کم‌خونی متوسط تا شدید می‌انجامد.
• نبود هر چهار ژن بسیار نادر است و معمولاً به مرگ جنین یا نوزاد منجر می‌شود.

تالاسمی بتا

زنجیره بتا 2 ژن دارد (یکی از هر والد) و تغییر در آن‌ها تولید این زنجیره را کم می‌کند. گروه‌بندی این نوع بر اساس نیاز به تزریق خون (وابسته یا غیروابسته) انجام می‌شود و ممکن است در طول زندگی تغییر کند.

تالاسمی مینور

این شکل که ناقل تالاسمی هم نامیده می‌شود، خفیف‌ترین نوع است و در آلفا و بتا دیده می‌شود.

این افراد معمولاً علامتی ندارند یا کم‌خونی خفیفی دارند، به تزریق خون نیاز ندارند و طول عمر طبیعی دارند.

تالاسمی اینترمدیا

شدت این نوع بین مینور و ماژور است. بیماران معمولاً به تزریق خون منظم نیاز ندارند، اما هنگام عفونت، بارداری یا جراحی گاهی به آن نیاز پیدا می‌کنند.

تالاسمی ماژور

این نوع که کم‌خونی کولی هم نامیده می‌شود، شدیدترین شکل است و زمانی رخ می‌دهد که فرد ژن تغییریافته را از هر دو والد دریافت کند.

علائم معمولاً تا 2 سالگی ظاهر می‌شود و بیمار به تزریق خون مادام‌العمر نیاز دارد.

علائم تالاسمی

علائم به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. ناقلان و مبتلایان به نوع مینور اغلب علامتی ندارند یا کم‌خونی خفیفی دارند. در انواع متوسط تا شدید این نشانه‌ها دیده می‌شود:

• خستگی
• ضعف
• رنگ‌پریدگی یا زردی پوست و چشم‌ها
• ادرار تیره و بی‌اشتهایی
• تورم شکم ناشی از بزرگ‌شدن طحال
• کندی رشد
• تأخیر بلوغ
• تغییر شکل استخوان‌های صورت

در شدیدترین انواع، علائم معمولاً در 2 سال اول زندگی ظاهر می‌شوند؛ برخی نوزادان از بدو تولد علامت دارند.

علت ابتلا به بیماری تالاسمی

علت این بیماری تغییر در ژن‌هایی است که ساخت هموگلوبین را کنترل می‌کنند و از والدین به فرزند منتقل می‌شود. در نوع آلفا یک یا چند ژن از بین رفته و در نوع بتا ژن زنجیره بتا دچار جهش شده است.

فرد دارای یک ژن تغییریافته (ناقل) معمولاً مشکلی ندارد، اما دریافت ژن تغییریافته از هر دو والد احتمال ابتلا به نوع شدیدتر را بالا می‌برد.

سابقه خانوادگی و تعلق به گروه‌هایی که این بیماری در آن‌ها شایع‌تر است نیز عوامل خطر هستند.

عوارض و خطرات بیماری تالاسمی

انواع متوسط تا شدید، به‌ویژه تالاسمی ماژور، می‌توانند این عوارض را ایجاد کنند:

• تجمع آهن: بیماری و تزریق‌های مکرر خون، آهن اضافی را انباشته می‌کنند و به قلب، کبد و غدد هورمونی آسیب می‌زنند.
• عفونت: خطر آن به‌ویژه پس از برداشتن طحال بیشتر است.
• بزرگی طحال: کم‌خونی را بدتر می‌کند و گاهی برداشتن آن لازم می‌شود.
• مشکلات استخوانی: گسترش مغز استخوان، استخوان‌ها را شکننده و صورت و جمجمه را بدشکل می‌کند.
• اختلال رشد و تأخیر بلوغ: این موضوع در کودکان مبتلا شایع است.
• مشکلات قلبی: نارسایی قلبی و ضربان نامنظم از عوارض دیگر تالاسمی است.
• واکنش ایمنی علیه تزریق خون: دریافت مکرر خون هم ممکن است واکنش ایمنی علیه خون تزریقی ایجاد کند و یافتن خون سازگار را سخت‌تر کند.

طول عمر بیماران مبتلا به تالاسمی

طول عمر به نوع بیماری و پایبندی به درمان بستگی دارد.

افراد مبتلا به نوع مینور طول عمر طبیعی دارند و در انواع متوسط و شدید هم با پیگیری دقیق درمان، شانس بقا در بلندمدت خوب است.

در تالاسمی ماژور بدون تزریق خون و دفع آهن، امید به زندگی بین ۳۰ تا ۳۹ سال گزارش شده است. اما با درمان منظم، احتمال بقا تا ۳۰ سالگی بیش از ۹۰ درصد است، هرچند عمر این بیماران هنوز کمتر از جمعیت عادی است.

مهم‌ترین علت مرگ، بیماری قلبی ناشی از تجمع آهن است و پیوند مغز استخوان نتایج بقا را بهبود داده است.

تشخیص تالاسمی

انواع متوسط و شدید معمولاً در کودکی تشخیص داده می‌شوند، اما انواع خفیف اغلب در بزرگ‌سالی و تصادفی کشف می‌شوند. آزمایش‌های رایج عبارت‌اند از:

• شمارش کامل خون (CBC): دراین روش اندازه، تعداد و رنگ گلبول‌های قرمز را می‌سنجد؛ در نوع مینور معمولاً گلبول‌ها کوچک‌اند.
• اسمیر خون محیطی: شکل گلبول‌ها را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند.
• آزمایش آهن: کمبود آهن را به‌عنوان علت کم‌خونی رد می‌کند.
• الکتروفورز هموگلوبین: هموگلوبین غیرطبیعی را نشان می‌دهد.
• آزمایش‌های ژنتیکی: ژن‌های تغییریافته را شناسایی می‌کنند. این روش به‌ویژه برای نوع آلفا مهم‌ است.

لازم به ذکر است بیماری را پیش از تولد هم می‌توان با نمونه‌برداری از جفت (حدود هفته ۱۱ بارداری) یا آمنیوسنتز (حدود هفته ۱۶) تشخیص داد.

آیا می‌توان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کرد؟

تالاسمی ارثی است و ژن‌های فرد قابل تغییر نیستند، اما می‌توان از انتقال آن به فرزند پیشگیری کرد:

مهم‌ترین اقدام، انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و مشاوره با متخصص ژنتیک است تا خطر تولد فرزند مبتلا برآورد شود.

در بارداری، آزمایش‌های پیش از تولد می‌توانند بیماری را در جنین نشان دهند و زوج‌های پرخطر می‌توانند با روش‌های کمک‌باروری، مانند لقاح آزمایشگاهی همراه با بررسی ژنتیکی جنین، برای داشتن فرزند سالم اقدام کنند.

درمان بیماری تالاسمی

روش درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. ناقلان و نوع خفیف معمولاً درمان خاصی نیاز ندارند، اما در انواع متوسط تا شدید این روش‌ها به کار می‌روند:

• تزریق خون: اصلی‌ترین روش است؛ در تالاسمی ماژور ممکن است هر ۳ تا ۴ هفته و در انواع ملایم‌تر فقط گاهی (مثلاً هنگام عفونت یا جراحی) لازم شود.
• داروهای دفع‌کننده آهن: تزریق‌های مکرر، آهن اضافی در بدن جمع می‌کنند و این داروها (قرص، مایع خوراکی یا تزریق زیر پوست یا ورید) آن را خارج می‌کنند.
• مکمل‌های ویتامینی گروهB: به ساخت گلبول قرمز کمک می‌کنند.
• داروهای ویژه کم‌خونی: در برخی بیماران نیاز به تزریق خون را کم می‌کنند.
• برداشتن طحال: ممکن است علائم و نیاز به تزریق را کم کند، اما خطر عفونت را بالا می‌برد.
• پیوند سلول‌های بنیادی (مغز استخوان): می‌تواند بیماری را قطعی درمان کند، اما به‌دلیل خطرات جدی و نیاز به اهداکننده سازگار (اغلب خواهر یا برادر سالم) برای همه مناسب نیست.
• ژن‌درمانی: روشی نوین که در آن سلول‌های بنیادی خود بیمار اصلاح می‌شوند؛ در سال ۲۰۲۴ در آمریکا برای بیماران ۱۲ ساله و بالاتر مبتلا به تالاسمی بتای وابسته به انتقال خون تأیید شد.
• مراقبت‌های همراه، مثل رسیدگی به تأخیر بلوغ و عفونت، بررسی منظم قلب و کبد و پرهیز از مصرف خودسرانه مکمل‌های آهن، نیز بخش مهمی از درمان است.

آیا افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند ازدواج کنند؟

ابتلا به این بیماری یا ناقل‌بودن آن، به‌تنهایی مانع ازدواج نیست، اما برنامه‌ریزی آگاهانه لازم است. چون ژن‌ها از هر دو والد به ارث می‌رسند، اگر هر دو همسر ناقل یا مبتلا باشند، احتمال تولد فرزندی با نوع متوسط تا شدید وجود دارد. پس لازم است پیش از ازدواج و بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنید.

بیماران نیز پیش از بارداری باید با پزشک صحبت کنند، چون ممکن است آزمایش‌های بیشتری لازم باشد یا نوع داروی دفع آهن تغییر کند. در زنان ناقل هم بارداری می‌تواند کم‌خونی را بدتر کند.