بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟ عوارض و روش درمان

فاویسم از اختلالات مرتبط با خون است که واکنش بدن به بعضی محرک‌های خاص، مانند باقالا را در پی دارد. این واکنش‌ها می‌توانند در شرایطی باعث بروز مشکلات ناگهانی و گاه نگران‌کننده شوند.

شناخت فاویسم اهمیت زیادی دارد، چون با آگاهی از محرک‌ها و رعایت چند نکته ساده می‌توان از بسیاری از حملات و عوارض آن پیشگیری کرد.

بیماری فاویسم چیست؟

فاویسم یا بیماری باقلایی نوعی اختلال ارثی است. در واقع به حالتی گفته می‌شود که در آن بدن در برابر برخی محرک‌های اکسیداتیو، به‌ویژه باقلا، بعضی داروها یا عفونت‌ها، دچار تخریب سریع گلبول‌های قرمز می‌شود و در موارد شدید کم خونی می‌شود.

بسیاری از مبتلایان تا پیش از تماس با محرک‌ها علامتی ندارند، اما پس از آن ممکن است نشانه‌های بیماری آشکار شود. شدت در همه افراد یکسان نیست و از حملات خفیف تا کم‌خونی همولیتیک شدید متغیر است.

علت ابتلا به بیماری باقلایی

علت اصلی ابتلا به بیماری کمبود آنزیم G6PD، وجود تغییر ژنتیکی در ژن مسئول تولید آنزیم G6PD است. کمبود این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز توان مقابله با استرس اکسیداتیو را از دست بدهند و در مواجهه با موادی مانند باقلا سریع‌تر تخریب شوند.

بنابراین این بیماری ماهیتی ارثی دارد و اغلب از والدین به فرزند منتقل می‌شود.

انواع فاویسم

فاویسم را می‌توان بر اساس شدت کمبود آنزیم G6PD و الگوی بروز علائم به چند نوع تقسیم کرد:

• فعالیت آنزیم کمتر از ۱۰ درصد: حملات همولیتیک حاد در مواجهه با محرک‌ها (مثل باقلا یا داروهای اکسیدان) را تجربه می‌کنند.
• فعالیت آنزیم در حدود ۱۰ درصد: تنها در شرایط استرس اکسیداتیو شدید، علائم همولیتیک پیدا می‌کنند.
• فعالیت آنزیم بین ۱۰ الی ۶۰ درصد: علائم فقط در صورت عفونت ظاهر خواهد شد.
• فعالیت آنزیم بیشتر از ۶۰ درصد: در این حالت علائم بسیار خفیف ظاهر خواهد شد.
• فعالیت آنزیم بیش از حد عادی: در این حالت ممکن است فرد از وجود بیماری هیچ وقت آگاه نشود.

علائم فاویسم

همان‌طور که ذکر شد، علائم این بیماری در افراد و گروه‌های مختلف متفاوت است. در ادامه علائم شایع را در چند گروه جمعیتی دسته‌بندی کرده‌ایم.

در نوزادان

• فاویسم در نوزادان بیشتر با زردی زودرس یا شدید خود را نشان می‌دهد.
• در موارد حاد، نوزاد ممکن است بی‌حال، کم‌اشتها، خواب‌آلود و تحریک‌پذیر شده یا دچار مشکل در شیر خوردن شود.
• اگر تخریب گلبول‌های قرمز شدید باشد، رنگ‌پریدگی، ضعف، تیره شدن ادرار و گاهی نیاز به بررسی فوری پزشکی مطرح می‌شود.

به همین دلیل، در نوزادی مهم‌ترین علامتی که باید جدی گرفته شود زردی غیرعادی است، به‌ویژه اگر سابقه خانوادگی کمبود G6PD وجود داشته باشد.

در کودکان

در کودکان، علائم معمولاً پس از تماس با یک عامل محرک مانند باقلا، برخی داروها یا عفونت ظاهر می‌شود. شایع‌ترین نشانه‌ها شامل:

• رنگ‌پریدگی
• خستگی
• بی‌حالی
• زردی پوست و چشم
• تیره یا چایی‌رنگ شدن ادرار
• تنگی نفس
• تپش قلب
• بعضی کودکان ممکن است درد شکم، تب یا بزرگ شدن طحال را هم تجربه کنند.

در بزرگسالان

در بزرگسالان، این بیماری اغلب به شکل حمله همولیتیک بروز می‌کند؛ یعنی گلبول‌های قرمز در مدت کوتاهی تخریب می‌شوند و علائم کم‌خونی ظاهر می‌شود. مهم‌ترین نشانه‌ها عبارت‌اند از:

• ضعف شدید
• خستگی
• رنگ‌پریدگی
• زردی
• تپش قلب
• تنگی نفس
• سرگیجه
• ادرار تیره
• گاهی بزرگ شدن طحال
• برخی افراد دچار درد شکم یا تب هم می‌شوند.

شدت علائم در بزرگسالان یکسان نیست. بعضی فقط حملات خفیف و گذرا دارند، اما در برخی دیگر علائم شدیدتر است.

در بارداری

در بارداری، علائم فاویسم بیشتر به صورت نشانه‌های همولیز و کم‌خونی است. همان‌طور که ذکر شد این علائم شامل موارد زیر است:

• ضعف
• خستگی شدید
• رنگ‌پریدگی
• زردی
• تنگی نفس
• تپش قلب
• ادرار تیره

اهمیت این بیماری در بارداری این است که خطرات همولیز در این دوره می‌تواند هم برای مادر و هم برای جنین جدی‌ باشد.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به فاویسم هستند؟

افرادی که بیشترین خطر ابتلا به فاویسم را دارند، معمولاً مردان هستند. زیرا ژن مسئول کمبود آنزیم G6PD روی کروموزوم X قرار دارد و داشتن تنها یک نسخه جهش‌یافته کافی است تا علائم ظاهر شوند.

همچنین کسانی که سابقه خانوادگی دارند یا در جمعیت‌های آفریقایی، مدیترانه‌ای، خاورمیانه‌ای و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کنند، بیشترین احتمال ابتلا را دارند.

زنان معمولاً ناقل هستند و علائم آن‌ها خفیف یا غیرقابل مشاهده است، مگر در موارد نادر که هر دو کروموزوم دچار جهش باشند.

عوارض فاویسم

• فاویسم می‌تواند منجر به کم‌خونی همولیتیک حاد شود که طی آن گلبول‌های قرمز سریع‌تر از تولید، تخریب می‌شوند.
• در موارد شدید، بزرگ شدن طحال و آسیب به اندام‌ها نیز ممکن است رخ دهد.
• حملات همولیتیک ناگهانی می‌توانند زندگی بیمار را تهدید کرده و نیازمند مراقبت پزشکی فوری هستند.

نحوه تشخیص فاویسم

تشخیص فاویسم معمولاً با آزمایش خون در بهترین آزمایشگاه تهران برای اندازه‌گیری سطح آنزیم G6PD انجام می‌شود. در این آزمایش، میزان فعالیت آنزیم در گلبول‌های قرمز مشخص می‌شود که کم بودن آن، نشان‌دهنده احتمال ابتلا به فاویسم است.

علاوه بر این، شمارش کامل خون، اندازه‌گیری هموگلوبین و شمارش رتیکولوسیت‌ها می‌تواند وضعیت همولیز را ارزیابی کند.

سابقه خانوادگی و بررسی علائم همولیتیک در مواجهه با محرک‌ها نیز برای تائید تشخیص مهم است.

پیشگیری از بیماری باقلایی

این بیماری ژنتیکی است، بنابراین پیشگیری از آن در بیشتر موارد امکان‌پذیر نیست. با این حال پیشگیری از علائم بیماری به صورت زیر است:

• اجتناب از محرک‌ها: افراد مبتلا باید از مصرف باقلا و برخی حبوبات، داروهای اکسیدان و مواد شیمیایی خاص خودداری کنند.
• شناسایی و آگاهی از محرک‌ها، همراه با پیگیری وضعیت آنزیم: نقش مهمی در کاهش حملات همولیتیک دارد.
• بررسی خانوادگی و اطلاع‌رسانی به اطرافیان نیز به پیشگیری کمک می‌کند.

درمان فاویسم

درمان فاویسم عمدتاً حمایتی و پیشگیرانه است و هدف آن کنترل حملات همولیتیک و جبران کم‌خونی می‌باشد.

• در هنگام بروز علائم، قطع فوری تماس با محرک‌ها مانند باقلا، داروهای اکسیدان یا عفونت‌ها ضروری است.
• در موارد کم‌خونی شدید، انتقال خون ممکن است نیاز باشد.
• مراقبت‌های حمایتی شامل هیدراتاسیون مناسب، بررسی سطح هموگلوبین و کنترل علائم حیاتی اهمیت دارد.

لازم به ذکر است درمان دارویی خاصی برای فاویسم وجود ندارد، اما مدیریت پیشگیرانه و آموزش بیمار در مورد محرک‌ها می‌تواند از حملات آینده جلوگیری کند.

تغذیه بیماران فاویسم باید چگونه باشد؟

تغذیه بیماران فاویسم باید به‌گونه‌ای باشد که از بروز حملات همولیتیک جلوگیری کند. این موارد به عبارتند از:

• اجتناب از مصرف باقلا و سایر حبوبات یا غذاهایی است که می‌توانند گلبول‌های قرمز را تحریک کنند.
• همچنین برخی مواد غذایی با خاصیت اکسیدان بالا، مانند چای غلیظ، مکمل‌های ویتامین C در دوزهای بالا و برخی گیاهان دارویی نیز باید محدود شوند.
• تغذیه باید متنوع، سرشار از پروتئین، آهن و ویتامین‌ها باشد تا کم‌خونی جبران شود و سلامت عمومی حفظ گردد.
• مصرف آب کافی و حفظ هیدراتاسیون نیز برای پیشگیری از عوارض ضروری است.

آیا فاویسم در آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج مشخص می‌شود؟

بله، کمبود آنزیم G6PD و استعداد ابتلا به فاویسم را می‌توان از طریق آزمایش‌های ژنتیک و تست‌های پیش از ازدواج مشخص کرد.

این آزمایشات به‌خصوص در کشورها یا جمعیت‌هایی که شیوع این اختلال در بالاست، توصیه می‌شود.

آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج معمولاً ژن‌های روی کروموزوم X را بررسی می‌کنند تا افرادی که حامل جهش هستند یا احتمال انتقال بیماری به فرزند دارند، شناسایی شوند.

با دانستن وضعیت ژنتیکی، مشاوره قبل از ازدواج و برنامه‌ریزی پیشگیری از ابتلای نسل بعدی ممکن می‌شود. این روش به خانواده‌ها کمک می‌کند تا از مواجهه ناخواسته فرزندان با فاویسم جلوگیری کنند.