بیماری هانتینگتون به‌تدریج عملکرد عصبی را مختل کرده و بر حرکت، رفتار و توانایی‌ ذهنی تأثیر می‌گذارد. این بیماری به‌دلیل یک جهش ژنی خاص ایجاد می‌شود و معمولاً در بزرگ‌سالی بروز می‌کند.

در ادامه، بررسی می‌کنیم که هانتینگتون چیست، چه عواملی در بروز آن نقش دارند و چه روش‌هایی برای کنترل یا درمان آن وجود دارد.

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی مغزی ارثی است که در اثر ساخت پروتئینی غیرطبیعی به نام هانتینگتین ایجاد می‌شود. این پروتئین به سلول‌های عصبی مغز که مسئول کنترل حرکات ارادی و حافظه هستند، آسیب می‌زند و با گذشت زمان تشدید می‌شود.

لازم به ذکر است بیماری هانتینگتون یک نوع بیماری دمانس مستقل نیست، اما دمانس یکی از ویژگی‌های اصلی آن به‌شمار می‌آید.

از نظر بالینی، این بیماری به 2 نوع تقسیم می‌شود:

• نوع بزرگ‌سالی: که شایع‌ترین نوع است و معمولاً بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی بروز می‌کند.
• نوع زودرس یا نوجوانان: که در کودکی یا نوجوانی آغاز شده و سیر پیشرفت سریع‌تری دارد.

علائم هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون به‌تدریج ظاهر می‌شوند و هم بر عملکرد حرکتی و هم بر وضعیت شناختی و روانی فرد تأثیر می‌گذارند. این علائم به دو دسته اولیه و پیشرفته تقسیم می‌شوند که عبارتند از:

در مراحل اولیه

• کاهش تمرکز
• اختلال در برنامه‌ریزی
• فراموشی
• تغییرات خلقی (افسردگی، تحریک‌پذیری یا اضطراب)
• حرکات غیرارادی کوچک بدن موسوم به کوره‌آ (Chorea) دیده می‌شود.

در مراحل پیشرفته

• کنترل عضلات دشوارتر می‌شود.
• اختلال در گفتار و بلع
• اختلال در تعادل
• سفتی عضلات
• حرکات آهسته
• کاهش وزن
• زوال شناختی
• حرکت آرام یا خیلی سریع و غیرعادی چشم‌ها

در نوع نوجوانان، علائمی مانند کندی حرکات، سفتی عضلانی و تشنج شایع‌تر است.

دلایل ابتلا به بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون در اثر جهشی در ژن HTT روی کروموزوم ۴ ایجاد می‌شود. این جهش شامل افزایش غیرطبیعی تکرار سه‌تایی CAG در توالی DNA است. در افراد سالم، این توالی معمولاً کمتر از ۲۷ بار تکرار می‌شود؛ اما در مبتلایان، تعداد تکرارها به ۳۶ بار یا بیشتر می‌رسد. این تکرارها باعث تولید پروتئین غیرطبیعی به نام هانتینگتین می‌شود که به سلول‌های عصبی به‌ویژه در عقده‌های قاعده‌ای و قشر مغز آسیب می‌زند.

الگوی وراثتی این بیماری اتوزومال غالب است؛ بنابراین وجود تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا کافی است. هر فرزند فرد مبتلا ۵۰٪ احتمال دارد ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد.

در موارد نادر، بیماری به‌صورت جهش خودبه‌خودی و بدون سابقه خانوادگی ظاهر می‌شود. بنابراین محیط یا سبک زندگی نقشی در ایجاد بیماری ندارند.

دلایل ابتلا به بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون در اثر جهشی در ژن HTT روی کروموزوم ۴ ایجاد می‌شود. این جهش شامل افزایش غیرطبیعی تکرار سه‌تایی CAG در توالی DNA است. در افراد سالم، این توالی معمولاً کمتر از ۲۷ بار تکرار می‌شود؛ اما در مبتلایان، تعداد تکرارها به ۳۶ بار یا بیشتر می‌رسد. این تکرارها باعث تولید پروتئین غیرطبیعی به نام هانتینگتین می‌شود که به سلول‌های عصبی به‌ویژه در عقده‌های قاعده‌ای و قشر مغز آسیب می‌زند.

الگوی وراثتی این بیماری اتوزومال غالب است؛ بنابراین وجود تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا کافی است. هر فرزند فرد مبتلا ۵۰٪ احتمال دارد ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد.

در موارد نادر، بیماری به‌صورت جهش خودبه‌خودی و بدون سابقه خانوادگی ظاهر می‌شود. بنابراین محیط یا سبک زندگی نقشی در ایجاد بیماری ندارند.

آیا بیماری هانتینگتون کشنده است؟ طول عمر بیماران چقدر است؟

بیماری هانتینگتون به‌طور مستقیم کشنده نیست. اما به‌مرور زمان باعث بروز عوارضی می‌شود که در نهایت می‌توانند مرگ‌بار باشند. با پیشرفت بیماری، بیمار توانایی بلع، حرکت و کنترل عضلات را از دست می‌دهد و خطر سقوط، سوءتغذیه و عفونت‌هایی مانند ذات‌الریه افزایش می‌یابد. این عوارض معمولاً علت اصلی مرگ در مبتلایان هستند.

سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است. اما به‌طور میانگین، بزرگ‌سالان مبتلا حدود ۱۵ تا ۲۰ سال پس از شروع علائم زنده می‌مانند. در نوع نوجوانان، روند پیشرفت سریع‌تر است و طول عمر معمولاً بین ۱۰ تا ۱۵ سال پس از بروز علائم برآورد می‌شود.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص این بیماری بر پایه چند مرحله انجام می‌شود:

معاینه عصبی و بررسی سابقه خانوادگی

پزشک متخصص مغز و اعصاب با بررسی حرکات غیرارادی، رفلکس‌ها، تعادل، تون عضلانی، گفتار و توانایی‌های شناختی، نشانه‌های عصبی بیماری را ارزیابی می‌کند. همچنین سابقه ابتلا در خانواده نقش مهمی در تشخیص اولیه دارد.

تصویربرداری مغزی

در مراحل پیشرفته، تصاویر مغزی مانند ام آر آی و سی تی اسکن کاهش حجم عقده‌های قاعده‌ای و بزرگ‌شدن بطن‌ها را نشان می‌دهند. بااین‌حال در مراحل اولیه ممکن است ساختار مغز طبیعی به نظر برسد.

آزمایش ژنتیکی

آزمایش خون برای شمارش تکرارهای CAG در ژن HTT انجام می‌شود. وجود ۳۶ تکرار یا بیشتر نشان‌دهنده ابتلا است.

آزمایش پیش‌بینی‌کننده

افرادی با سابقه خانوادگی می‌توانند پیش از بروز علائم، وضعیت ژنتیکی خود را بررسی کنند. انجام این آزمایش باید همراه با مشاوره ژنتیک باشد.

آیا می‌توان از ابتلا به هانتینگتون پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ روش قطعی برای پیشگیری از ابتلا به بیماری هانتینگتون وجود ندارد. بااین‌حال، افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند می‌توانند برای آگاهی از احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان از مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و یا بارداری استفاده کنند تا مشخص شود فرد حامل ژن جهش‌یافته هست یا خیر.

برای پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد، روش‌هایی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) همراه با تشخیص ژنتیکی پیش‌کاشتی (PGD) قابل استفاده است. در این روش، جنین‌ها در محیط آزمایشگاه از نظر وجود ژن معیوب بررسی می‌شوند و تنها جنین‌های سالم به رحم مادر منتقل می‌گردند. همچنین، برخی زوج‌ها ممکن است از تخمک یا اسپرم اهدایی استفاده کنند تا خطر انتقال ژن معیوب از بین برود.

درمان بیماری هانتینگتون

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد، اما مجموعه‌ای از روش‌های دارویی و توان‌بخشی می‌تواند به کنترل علائم و حفظ استقلال فرد کمک کند.

درمان دارویی

داروها معمولاً برای کاهش حرکات غیرارادی (کوره‌آ) و اختلالات روانی استفاده می‌شوند. برای کنترل علائم حرکتی، از داروهای مهارکننده حرکات غیرارادی و داروهای ضدروان‌پریشی بهره گرفته می‌شود. دسته اول با کاهش حرکات غیرقابل‌ کنترل به بهبود هماهنگی حرکات کمک می‌کند. دسته دوم می‌تواند خشونت، تحریک‌پذیری و بی‌قراری را کاهش دهد. همچنین، داروهای ضدافسردگی و تثبیت‌کننده‌های خلق برای کنترل افسردگی، اضطراب یا نوسانات خلقی به‌کار می‌روند.

روان‌درمانی

گفت‌وگو با روان‌درمانگر می‌تواند در مدیریت رفتار، تقویت مهارت‌های مقابله‌ای و سازگاری خانواده با بیماری مؤثر باشد.

گفتاردرمانی

با پیشرفت بیماری و درگیری عضلات دهان و گلو، گفتاردرمانی به بهبود وضوح گفتار و تسهیل بلع کمک می‌کند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

فیزیوتراپی با تمرین‌های هدفمند به حفظ تعادل، قدرت عضلانی و کاهش خطر زمین‌خوردن کمک می‌کند. کاردرمانگر نیز با آموزش استفاده از وسایل کمکی، بیمار را برای انجام کارهای روزمره مانند لباس‌پوشیدن و غذاخوردن آموزش می‌دهد.

بیماری هانتینگتون با آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج قابل شناسایی است؟

به‌طور معمول، بیماری هانتینگتون در آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج بررسی نمی‌شود. دلیل آن هم این است که این آزمایش‌ها بیشتر بر بیماری‌های شایع‌تر و قابل پیشگیری از طریق ازدواج‌های خویشاوندی تمرکز دارند (مثل تالاسمی). تشخیص این بیماری نیاز به آزمایش اختصاصی DNA دارد که تنها زمانی انجام می‌شود که یکی از اعضای خانواده به بیماری مبتلا باشد یا سابقه‌ خانوادگی آن وجود داشته باشد. اما اگر شما سابقه این بیماری را در خانواده خود داشته باشید می‌توانید با درخواست شخصی خود بررسی این ژن را نیز پیش از ازدواج انجام دهید.

برای تشخیص و درمان بیماری هانتینگتون باید به کجا مراجعه کرد؟

برای تشخیص و درمان بیماری هانتینگتون باید به متخصص مغز و اعصاب (نورولوژیست) مراجعه کرد. این پزشک با بررسی دقیق علائم حرکتی مانند لرزش، کندی حرکت و سفتی عضلات و همچنین آزمایش‌های عصبی، می‌تواند بیماری را تشخیص دهد. این پزشکان عموماً در بهترین مراکز مغز و اعصاب تهران فعالیت می‌کنند. بنابراین می‌توایند با مراجعه به این مراکز علائم ابتلا به این بیماری را پیگیری و در صورت لزوم درمان‌های لازم را انجام دهید.