کم خونی داسی شکل چیست؟ علل، تشخیص و درمان

یکی از شایع‌ترین اختلالات خونی ارثی که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند، کم‌ خونی داسی ‌شکل است. این عارضه به‌ویژه در مناطق خاصی مانند آفریقا، خاورمیانه و هند شایع است.

آنمی سیکل سل به دلیل جهش ژنتیکی در ژن هموگلوبین ایجاد می‌شود و منجر به تغییر شکل گلبول‌های قرمز به حالت داسی‌شکل می‌گردد که خود می‌تواند عوارض جدی مانند درد شدید، عفونت‌ها و آسیب به اندام‌ها را به دنبال داشته باشد.

در ادامه، به بررسی علل بروز این بیماری، روش‌های تشخیص دقیق و گزینه‌های درمانی موجود می‌پردازیم.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم‌ خونی داسی ‌شکل یا آنمی سیکل سل یک اختلال ژنتیکی ارثی است که به‌دلیل جهش در ژن HBB رخ می‌دهد. این بیماری بر ساختار هموگلوبین و شکل گلبول‌های قرمز اثر می‌گذارد. در حالت طبیعی، گلبول‌های قرمز، گرد و انعطاف‌پذیرند و به‌راحتی در رگ‌ها جریان پیدا می‌کنند. اما در این بیماری، برخی از آن‌ها به‌شکل هلال یا داس درمی‌آیند، سفت و چسبنده می‌شوند. در این حالت گلبول‌ها می‌توانند جریان خون را مسدود کنند. ازآنجا‌که هموگلوبین حامل اکسیژن است، این وضعیت باعث کاهش اکسیژن‌رسانی و کم خونی شدید می‌شود.

لازم به ذکر است کم‌ خونی داسی‌ شکل بیماری مادام‌العمر است و برخلاف سایر بیماری‌های این چنینی مانند کم خونی مگالوبلاستیک قابل درمان نیست. بااین‌حال، با راهکارهای جدید و مراقبت مناسب، امکان کنترل عوارض و افزایش طول عمر بیماران وجود دارد.

علائم آنمی سیکل سل

علائم کم خونی داسی شکل معمولاً از ۶ ماهگی ظاهر می‌شوند و می‌توانند شدت و انواع نوع متفاوتی داشته باشند. در ادامه علائم عبارتند از:

• کم‌خونی (Anemia): گلبول‌های داسی فقط ۱۰ تا ۲۰ روز عمر می‌کنند و همین باعث کمبود اکسیژن در بدن، خستگی شدید و رنگ‌پریدگی می‌شود.
• حملات درد (Pain crisis): به‌علت انسداد رگ‌ها، دردهای ناگهانی و شدید در قفسه سینه، شکم، مفاصل و استخوان‌ها رخ می‌دهد که گاهی نیاز به بستری دارد.
• تورم دست و پا: انسداد خون در رگ‌های کوچک، موجب تورم و دردناک‌شدن دست‌ها و پاها، به‌ویژه در کودکان می‌شود.
• عفونت‌های مکرر: آسیب به طحال، سیستم ایمنی را ضعیف کرده و احتمال عفونت‌های خطرناک، مانند ذات‌الریه، را افزایش می‌دهد.
• تأخیر در رشد و بلوغ: کمبود گلبول قرمز سالم مانع دریافت کافی اکسیژن و مواد مغذی شده و رشد طبیعی کودکان و بلوغ نوجوانان را به تعویق می‌اندازد.
• زردی پوست و چشم‌ها: تخریب سریع گلبول‌های قرمز باعث افزایش بیلی‌روبین و بروز یرقان می‌شود.
• اختلالات بینایی: انسداد عروق شبکیه چشم می‌تواند به تاری دید و آسیب دائمی چشم منجر شود.

عوارض کم خونی داسی شکل

عوارض کم‌خونی داسی ‌شکل فراتر از علائم اولیه آن هستند و در صورت تداوم بیماری ایجاد می‌شوند. این عوارض عبارتند از:

• این اختلال می‌تواند به سکته مغزی در کودکان و بزرگ‌سالان منجر شود، زیرا رگ‌های خونی مغز با سلول‌های داسی مسدود می‌شوند.
• آسیب ریوی مانند سندرم حاد قفسه سینه باعث تنگی نفس و خطر نارسایی تنفسی می‌گردد.
• بیماری کلیوی و دفع پروتئین در ادرار از عوارض جدی این عارضه است است.
• در مردان، پریاپیسم یا نعوظ دردناک طولانی‌مدت رخ می‌دهد.
• زخم‌های پوستی مزمن، به‌ویژه روی ساق پا، شایع‌اند.
• در بلندمدت، این بیماری می‌تواند موجب آسیب اندام‌ها و کاهش امید به زندگی شود.

چرا به کم خونی داسی شکل مبتلا می‌شویم؟

همانطور که گفتیم، کم‌خونی داسی‌ شکل یک بیماری ژنتیکی است. این ژن وظیفه تولید بخشی از هموگلوبین را دارد. اگر کودک از هر دو والد ژن معیوب را به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا می‌شود. درصورتی‌که فقط یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد، فرد ناقل خواهد بود و علائم بیماری را نشان نمی‌دهد. اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند به بیماری ۲۵ درصد است.

این بیماری موروثی است، به‌دلیل رفتار یا شرایط بارداری ایجاد نمی‌شود و قابل سرایت به دیگران نیست.

راه‌های تشخیص آنمی سیکل سل

تشخیص کم خونی داسی شکل با ترکیبی از معاینات بالینی و آزمایش‌های خون انجام می‌شود. پزشک ابتدا سابقه پزشکی و علائم بیمار، مانند دردهای مکرر یا عفونت‌ها را بررسی کرده و طحال یا کبد را لمس می‌کند. سپس آزمایش‌های اصلی شامل موارد زیر انجام می‌شود:

• شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) برای ارزیابی گلبول‌های قرمز
• الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC جهت شناسایی نوع غیرطبیعی هموگلوبین
• آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش‌های ژنی

پیشگیری از ابتلا به کم خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی ‌شکل درمان پیشگیرانه ندارد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. تنها راه پیشگیری، انجام آزمایش خون ژنتیک پیش از ازدواج است. با این روش ناقلان ژن شناسایی می‌شوند.

گر هر دو فرد ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند به بیماری بالاست. در چنین شرایطی، توصیه اصلی عدم ازدواج دو ناقل با یکدیگر است تا از تولد کودک مبتلا جلوگیری شود.

غربالگری در دوران بارداری با آزمایش خون مادر و نیز در نوزادان با تست پاشنه (Heel prick test) در بهترین آزمایشگاههای تهران امکان شناسایی زودهنگام بیماری یا حامل‌بودن ژن را فراهم می‌کند.

روش‌‌های درمان کم خونی داسی شکل چیست؟

روش‌های درمان کم‌ خونی داسی ‌شکل متنوع‌اند و هدف آن‌ها کاهش علائم، پیشگیری از عوارض و در برخی موارد درمان قطعی است. در ادامه درمان‌های رایج را آورده‌ایم.

پیشگیری از بحران درد

اجتناب از کم‌آبی، سرما یا تغییرات ناگهانی دما می‌تواند احتمال بروز حملات درد را کاهش دهد.

دارو برای کاهش دفعات عوارض و کم‌خونی

برخی داروها باعث می‌شوند گلبول‌های قرمز کمتر داسی‌شکل شوند و دفعات بحران درد و شدت کم‌خونی کاهش یابد.

کنترل درد

درد ناشی از انسداد رگ‌ها با مسکن‌های ساده یا در موارد شدید با داروهای قوی‌تر درمان می‌شود.

پیشگیری از عفونت

مصرف آنتی‌بیوتیک روزانه و انجام واکسیناسیون کامل، خطر ابتلا به عفونت‌های جدی را کاهش می‌دهد.

درمان کم‌خونی شدید

در موارد کم‌خونی پایدار یا شدید، انتقال خون و مکمل‌های غذایی مانند اسیدفولیک به تولید گلبول قرمز کمک می‌کنند.

پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان

تنها روش درمان قطعی بیماری است که با جایگزینی سلول‌های سالم، گلبول‌های داسی‌شکل را حذف می‌کند، ولی ریسک بالایی دارد و معمولاً در کودکان با علائم شدید همراه است.

درمان عوارض خاص

مشکلاتی مانند سنگ کیسه صفرا، زخم‌های پا، پریاپیسم و سندرم حاد قفسه سینه با جراحی، دارو یا مراقبت اورژانسی درمان می‌شوند.

طول عمر افراد مبتلا به آنمی سیکل سل چقدر است؟

افراد مبتلا به آنمی داسی‌شکل معمولاً طول عمر کمتری نسبت به افراد عادی دارند. در گذشته، بسیاری از کودکان مبتلا به این عارضه، قبل از رسیدن به بزرگ‌سالی فوت می‌کردند. اما اکنون با تشخیص زودهنگام، مدیریت مناسب بیماری و درمان‌های نوین، طول عمر افزایش یافته است. امروزه بسیاری از بیماران می‌توانند تا دهه‌های ۴۰ و ۵۰ یا حتی بیشتر زندگی کنند و کیفیت زندگی قابل قبولی داشته باشند.

آیا کم خونی داسی شکل در زمان ازدواج مشکل‌ساز می‌شود؟

بله، کم‌ خونی داسی ‌شکل می‌تواند در زمان ازدواج اهمیت پیدا کند، به‌ویژه اگر هر دو طرف ناقل ژن بیماری باشند. در این شرایط احتمال دارد فرزندشان به بیماری مبتلا شود.

خود فرد مبتلا معمولاً می‌تواند ازدواج کند، اما مسئله خطر انتقال به نسل بعد است. اگر یکی از زوجین مبتلا و دیگری ناقل باشد یا هر دو ناقل باشند، گزینه‌هایی مانند استفاده از روش‌های پیش از بارداری و گزینه‌های پیش از لقاح (PGD) برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا مطرح می‌شود.