اسفروسیتوز ارثی: عوارض و روش درمان

گاهی نشانه‌هایی مثل زردی پوست، رنگ‌پریدگی، خستگی یا بزرگ شدن طحال، فقط یک علامت ساده و گذرا نیستند. آنها ممکن است نشانه بعضی از بیماری‌های خونی باشند که از کودکی یا حتی از بدو تولد همراه فرد هستند، اما تا سال‌ها تشخیص داده نشده‌اند. اسفروسیتوز ارثی یکی از همین بیماری‌ها است؛ اختلالی که آگاهی از آن می‌تواند به تشخیص زودتر، پیگیری بهتر و پیشگیری از عوارض کمک کند.

اگر در خانواده سابقه کم ‌خونی، زردی مکرر یا سنگ کیسه صفرا دارید، شناخت این بیماری اهمیت بیشتری پیدا می‌کند. در ادامه با زبان ساده اسفروسیتوز ارثی و مسائل پیرامون آن را بررسی می‌کنیم.

اسفروسیتوز ارثی چیست؟

بیماری اسفروسیتوز ارثی نوعی بیماری خونی ژنتیکی است که در آن شکل و ساختمان گلبول‌های قرمز خون غیرطبیعی می‌شود.

گلبول قرمز سالم معمولاً حالت دیسکی و انعطاف‌پذیر دارد تا بتواند به‌راحتی از رگ‌های باریک عبور کند. اما در بیماری اسفروسیتوز، گلبول‌های قرمز به‌جای شکل طبیعی، گردتر و شکننده‌تر می‌شوند. این سلول‌های کروی عمر کوتاه‌تری دارند و زودتر از حالت طبیعی، به‌خصوص در طحال، تخریب می‌شوند.

نتیجه این فرایند می‌تواند کم ‌خونی همولیتیک، زردی پوست و چشم، افزایش فعالیت مغز استخوان و گاهی بزرگی طحال باشد.

شدت بیماری در همه افراد یکسان نیست. بعضی افراد علائم خفیف دارند، اما گاهی اسفروسیتوز ارثی در کودکان نیازمند پیگیری منظم پزشکی است.

آیا اسفروسیتوز خطرناک است؟

اسفروسیتوز ارثی همیشه خطرناک نیست، اما نباید آن را بی‌اهمیت دانست. شدت بیماری از خفیف تا شدید متفاوت است.

در موارد خفیف، فرد ممکن است فقط کم‌خونی مختصر یا زردی گهگاه داشته باشد و سال‌ها عادی زندگی کند. اما در موارد متوسط یا شدید، تخریب مداوم گلبول‌های قرمز می‌تواند باعث کم‌خونی قابل توجه، ضعف، رنگ‌پریدگی، بزرگی طحال و افزایش احتمال تشکیل سنگ کیسه صفرا شود.

در نوزادان، زردی شدید یا کم‌خونی می‌تواند نیاز به بررسی فوری داشته باشد. همچنین بعضی عفونت‌ها ممکن است کم‌خونی را ناگهان بدتر کنند. اسفروسیتوز ارثی در کودکان نیز نیاز به بررسی دوره‌ای دارد.

بنابراین خطرناک بودن اسفروسیتوز به شدت بیماری، سن بیمار، میزان کم‌خونی و پیگیری پزشکی بستگی دارد.

علائم بیماری اسفروسیتوز

علائم بیماری اسفروسیتوز از فردی به فرد دیگر متفاوت است. شایع‌ترین نشانه‌ها عبارتند از:

• کم‌خونی
• خستگی
• ضعف
• رنگ‌پریدگی
• تنگی نفس هنگام فعالیت
• زردی پوست یا سفیدی چشم
• ادرار تیره‌تر از معمول
• بعضی بیماران به‌دلیل تخریب زیاد گلبول‌های قرمز، دچار بزرگی طحال می‌شوند که ممکن است با احساس پری یا درد در سمت چپ بالای شکم همراه باشد.
• در برخی افراد، به‌خصوص در سنین بالاتر، سنگ کیسه صفرا نیز دیده می‌شود.

توجه داشته باشید در نوزادان، زردی شدید می‌تواند از نشانه‌های مهم باشد. گاهی بیماری تا زمانی که آزمایش خون انجام نشود یا سابقه خانوادگی بررسی نشود، تشخیص داده نمی‌شود.

علت ابتلا به اسفروسیتوز ارثی

علت اصلی ابتلا به اسفروسیتوز ارثی، تغییرات ژنتیکی در پروتئین‌هایی است که به حفظ شکل، استحکام و انعطاف‌پذیری غشای گلبول قرمز کمک می‌کنند.

وقتی این پروتئین‌ها درست ساخته نشوند یا عملکرد طبیعی نداشته باشند، دیواره گلبول قرمز پایدار نمی‌ماند و سلول به‌تدریج شکل کروی پیدا می‌کند. این گلبول‌های گرد و کم‌انعطاف، هنگام عبور از طحال راحت‌تر گیر می‌افتند و زودتر تخریب می‌شوند.

این بیماری معمولاً از والدین به فرزند منتقل می‌شود و در بسیاری از موارد الگوی وراثت غالب دارد. یعنی وجود ژن تغییر‌یافته در یکی از والدین می‌تواند برای انتقال بیماری کافی باشد.

البته شدت علائم حتی در اعضای یک خانواده نیز ممکن است متفاوت باشد.

عوارض اسفروسیتوز ارثی چیست؟

عوارض اسفروسیتوز ارثی بیشتر به دلیل تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز ایجاد می‌شود. وقتی گلبول‌های قرمز سریع‌تر از حالت طبیعی از بین می‌روند، عوارض زیر پدیدار خواهد شد:

• کم‌خونی مزمن
• خستگی
• ضعف
• رنگ‌پریدگی
• زردی
• بزرگ شدن طحال
• سنگ کیسه صفرا

نحوه تشخیص اسفروسیتوز

تشخیص بیماری اسفروسیتوز ارثی معمولاً با بررسی علائم، سابقه خانوادگی و آزمایش خون آغاز می‌شود.

پزشک ممکن است درباره زردی مکرر، کم‌خونی، سابقه سنگ کیسه صفرا یا ابتلای اعضای خانواده سؤال کند. همچنین با معاینه، بزرگی طحال را بررسی نماید.

در آزمایش، شمارش کامل خون، نشانه‌هایی از کم‌خونی و تغییرات مربوط به تخریب گلبول‌های قرمز دیده می‌شود. بررسی لام خون محیطی نیز می‌تواند وجود گلبول‌های قرمز کروی‌شکل را نشان دهد.

برای تأیید تشخیص، ممکن است آزمایش‌های تخصصی‌تر روی غشای گلبول قرمز یا تست‌های عملکردی مربوط به پایداری سلول انجام شود.

در موارد نامشخص، بررسی ژنتیکی می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر کمک کند.

آیا می‌توان از ابتلا به اسفروسیتوز پیشگیری کرد؟

از آنجا که اسفروسیتوز ارثی یک بیماری ژنتیکی است، معمولاً نمی‌توان بعد از تولد از ابتلا به آن پیشگیری کرد. فرد یا ژن تغییر‌یافته را به ارث برده است یا خیر؛ اگر به ارث برده باشد دچار بیماری می‌شود و اگر به ارث نبرده باشد، سالم می‌ماند.

با این حال، همچنان می‌توان از بسیاری از عوارض بیماری با روش‌های زیر پیشگیری کرده یا آن‌ها را کنترل کرد:

• پیگیری منظم پزشکی
• انجام آزمایش‌های دوره‌ای
• توجه به زردی، ضعف شدید، درد شکم یا علائم عفونت
• بررسی وضعیت طحال و کیسه صفرا
• در خانواده‌هایی که سابقه اسفروسیتوز ارثی دارند، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری یا پیش از ازدواج می‌تواند به آگاهی زوجین از احتمال انتقال بیماری کمک کند.

درمان اسفروسیتوز ارثی

درمان اسفروسیتوز ارثی به شدت بیماری، سن بیمار، میزان کم‌خونی و وجود عوارض بستگی دارد.

در موارد خفیف، ممکن است فقط پیگیری منظم و مراقبت حمایتی کافی باشد. در برخی بیماران، از مکمل‌های خونساز برای کمک به تولید گلبول‌های قرمز استفاده می‌شود.

در موارد متوسط تا شدید، ممکن است درمان‌های حمایتی بیمارستانی یا تزریق خون لازم شود. به‌ویژه وقتی کم‌خونی، بزرگی طحال یا نیاز مکرر به درمان وجود دارد، برداشتن کامل یا بخشی از طحال ممکن است مطرح شود. پس از این نوع جراحی، مراقبت‌های پیشگیرانه در برابر عفونت اهمیت زیادی دارد.

آیا اسفروسیتوز در آزمایش پیش از ازدواج مشخص می‌شود؟

اسفروسیتوز ارثی معمولاً جزو بیماری‌هایی نیست که آزمایش پیش از ازدواج به‌طور مستقیم برای تشخیص آن طراحی شده باشد. آزمایش‌های رایج پیش از ازدواج در ایران بیشتر برای بررسی برخی بیماری‌های خونی شایع‌تر، به‌ویژه تالاسمی، و چند مورد دیگر انجام می‌شوند.

با این حال، اگر در آزمایش خون اولیه نشانه‌هایی مانند کم‌خونی یا تغییرات غیرطبیعی گلبول‌های قرمز دیده شود، ممکن است پزشک بررسی‌های تکمیلی را پیشنهاد کند.

بنابراین آزمایش پیش از ازدواج ممکن است به‌طور اتفاقی زنگ خطر ایجاد کند، اما برای تشخیص قطعی اسفروسیتوز کافی نیست.

اگر سابقه خانوادگی کم‌خونی ارثی، زردی مکرر، بزرگی طحال یا سنگ کیسه صفرا وجود دارد، مشاوره ژنتیک و مراجعه به متخصص خون توصیه می‌شود.